Se encuentran nuevos genes que contribuyen a un defecto de corazón mortal: Estudio

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Los investigadores han descubierto nuevos genes que contribuyen al síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS), una condición cardíaca rara y potencialmente mortal que ocurre en los neonatos, identificando genes en pacientes y estudiando sus efectos en las moscas de las frutas.

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Los investigadores han descubierto nuevos genes que contribuyen al síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS), una condición cardíaca rara y potencialmente mortal que ocurre en los neonatos, identificando genes en pacientes y estudiando sus efectos en las moscas de las frutas.Los hallazgos, que se publicaron en la revista Elife, acercan a los científicos a comprender la biología de esta complicada enfermedad.

"Cada caso de HLHS es único porque hay muchas cosas diferentes que pueden salir mal durante el desarrollo temprano del corazón", dijo el autor principal Rolf Bodmer, PhD, director del Centro de Trastornos Genéticos e Investigación de Envejecimiento en Sanford Burnham Prebys."Si podemos descubrir lo que impulsa esta enfermedad biológicamente, puede ser posible prevenir la enfermedad o reducir las complicaciones para las personas que viven con ella".El lado izquierdo del corazón (ventrículo izquierdo) no está desarrollado en recién nacidos con HLHS y no puede bombear sangre oxigenada al resto del cuerpo.Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, alrededor de 1.025 recién nacidos en los Estados Unidos nacen con HLHS cada año.Aunque es poco común, HLHS es extremadamente peligroso: sin varios procedimientos a corazón abierto, es prácticamente invariablemente mortal.

Se supone que la genética es una causa principal de HLHS, aunque se desconocen los genes precisos implicados.Los investigadores analizaron los genomas de 183 pacientes con HLHS y sus padres, incluida una familia donde los padres estaban genéticamente vinculados entre sí, para buscar genes que contribuyan a HLHS.Los investigadores redujeron su búsqueda a algunos genes importantes al enfocarse en esta familia."Heredamos dos variantes diferentes de cada gen, una de cada padre", dijo Georg Vogler, Ph.D., profesor asistente de investigación en Sanford Burnham Prebys y co-senior autor del estudio.“Si ambos padres transmiten una variante genética que puede causar problemas, entonces el efecto de esa variante genética se acentúa en el niño.Debido a este efecto, esta familia nos dio una oportunidad única para buscar nuevos genes que impulsen HLHS que puedan no ser tan evidentes en otras familias ".

Para probar si los genes que identificaron podrían contribuir a HLHS, los investigadores realizaron experimentos genéticos en corazones de mosca de frutas que están construidas con genes similares a los que se encuentran en los corazones humanos.Descubrieron que el bloqueo de la actividad de estos genes en las moscas interfería con la capacidad de su corazón de contraerse, lo que lleva a defectos cardíacos significativos.“Si bien se necesitará más investigación para explorar con precisión cómo estos genes dan como resultado defectos cardíacos, una hipótesis es que debido a que ciertas variantes de genes dificultan que el corazón se contraiga, la sangre no puede fluir tan fácilmente al lado izquierdo del corazón,comprometiendo así su formación adecuada ”, dijo Bodmer."Esto podría conducir a los tipos de anormalidades observadas en HLHS".

Si bien los investigadores identificaron genes que pueden contribuir a HLHS, advierten que es poco probable que encontremos un solo gen implicado en la enfermedad en todos los casos."El HLHS está impulsado por muchos factores genéticos y ambientales, pero cuanto más podamos arrojar luz sobre estos factores, más posibilidades tenemos de encontrar nuevas formas de prevenir y tratar la enfermedad", dijo Bodmer."Por ejemplo, puede ser posible que aumentar la actividad de uno de estos genes pueda ser suficiente para fortalecer el corazón y reducir el riesgo de complicaciones cardíacas en los sobrevivientes".

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